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什么情况需要羊水穿刺检查?
1.孕妇高龄(年龄≥35岁);
2.孕期唐氏综合症筛查高风险;
3.超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形;
4.夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者;
5.家族中存在已知或可疑遗传病;
6.羊水过多或过少;
7.不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史);
8.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
羊水穿刺可以检查什么项目?
1.可以进行胎儿染色体病诊断(染色体核型分析、染色体微阵列分析);
2.可用羊水细胞DNA进行DMD、PKU、血友病等单基因病诊断;
3.对于可疑胎儿结构畸形或多项超声软指标异常,胎儿生长受限,生育过智力障碍的孕妇,建议行胎儿染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。
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