北京民间供卵机构，齐聚中西过度医疗明思见日纵横九届胎儿医学锦绣未来

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2019年5月25，上海松江，第九届中国胎儿医。

大会开设“产前超声跟宫内医治专场”跟“产前遗传专场”，带来7个分歧专题的演讲内容，全程济济一堂，大会连续升温。

产前超声与宫内医治专场

专题3：产科医生与超声大夫的对话

专题4：超声小布局异常的产前诊断及征询

专题持续了本次胎儿医学大会“适度医治”的主题，经由过程体系回想剖析既有的循证医学证据，解答当下产前“适度医疗”的常见问题。

来自霍华德大学医学院妇产科的AtkinsKristin传授的讲述标题是“多普勒血流评价正在胎儿疾病诊治中的使用”，她认为多谱勒正在胎儿疾病的诊疗及随访中是一项十分有用的对象，、胎盘及胎儿的畸形跟病理开展环境。大脑中动脉是胎儿多普勒超声的罕见检测血管，但若何更好的使用跟解读呢？中山大学从属第一病院的谢红宁传授依据ISUOG指南报告了胎儿大脑中动脉血流频谱检测范例。北方医科大学的李成功传授认为正在产前超声诊断中，简直正在各个系统的疾病诊断中均存在适度诊断跟适度解读景象，他从卵圆孔跟动脉导管两方面，妙语解颐天报告了胎儿心血管系统疾病中存在的适度诊断景象。来自南京医科大学从属姑苏病院的邓学东传授声情并茂天报告了胎儿泌尿系统畸形产前适度诊断问题。

超声关于脐带跟胎盘也存在着适度诊断的问题。台湾大学医学院从属病院妇产科传授施景中传授带来“胎儿胎盘脐带异常的适度诊断”的演讲内容。来自湖北省妇幼保健院超声科陈欣林传授带来“胎儿神经系统异常适度诊断的近况与思虑”，指出超声医师规范化培训交叉学科的培训很紧张，亟待规范化。胎儿胼胝体缺失是产前征询的罕见环境，现阶段产前关于ACC的预后存在灰区。复旦大学从属儿科医院神经外科李昊传授对ACC的诊治预后停止体系温习，为产前征询供给循证证据。来自广东省妇幼保健院的尹爱华传授具体解读了孤立性胎儿通明膈腔异常的产前征询跟处置惩罚方式。

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来自北京大学从属第一病院的孙瑜传授针对孤立性胎儿肾脏反响加强的产前征询跟处置惩罚展开讨论。来自北方医科大学北方病院的杨芳传授，讲授了孤立性胎儿足内翻的产前征询跟处置惩罚。来自北京大学第三医院的魏瑗传授对孤立性胎儿股骨短小的征询跟处置惩罚停止了具体阐释；先容了国度重点研发名目子课题胎儿骨骼系统疾病的希望环境。本次大会借约请状师参会，为各人供给医学相关的功令常识提高。云状师跟广东天梭状师事务所袁安状师从专业的角度便在坐大夫事情中遇到的功令问题跟迷惑逐个作出解答。

专题5：胎儿疾病的诊断、征询跟处置惩罚

下战书的大会约请了国内外宫内医治范畴的年夜咖，便复杂性双胎、先天性心脏病宫内医治的征询跟处置惩罚娓娓道来。

明传授先容了“双胎输血综合征激光治疗的术前征询”。指出对双胎输血综合征术前的征询需具体先容其诊断方式、详细分期，影响预后的因素、手术的计划，并停止具体的母体健康状况评价。荷兰莱顿大学的DickOepkes先容了“胎儿宫内输血前的征询”，并正在会上播放了一段宫内输血的宣教视频。他默示宫内输血是医治宫内血虚的无效手腕。

加拿大西奈山病院妇产科母胎医学部的TimVanMieghem便“单绒单羊的怀胎处置惩罚跟征询”停止报告请示，从初期囊胚团结相关问题、胎盘相关问题跟脐带相关问题论述单绒单羊双胎特别并发症的产生缘故原由，商量早孕期绒毛膜性的剖断方式、单绒单羊双胎并发症的怀胎。随后Tim传授借先容了“胎儿脊髓脊膜膨出的产前征询及处置惩罚”，并经由过程视频展现了开放性胎儿手术医治脊髓脊膜膨出的进程。波士顿儿童医院的WayneTworetzky传授是胎儿宫内心脏医治的前驱，堆集了大批的胎儿心脏参与医治病例，证明了胎儿心脏参与医治正在部门疾病中的踊跃作用，他具体先容了胎儿心脏病宫内参与医治的指征。

授先容了“胎儿左心及右心发育不良的外科手术医治及终局”，并经由过程名贵的图像资料具体讲授了手术过程。复旦大学从属儿科医院吴琳主任带来了“胎儿先心病的宫内参与医治的测验考试跟思虑”，先容了先天性心脏病宫内医治的三大指征，并分享了肺动脉狭小的右心发育不良病例的宫内医治履历及随访环境。新华病院小儿心脏中间陈笋传授分享了胎儿心脏病宫内干涉干与的病例跟思虑。指出胎儿参与依赖于精确的超声诊断，并便相关医治案例停止分享。山东大学从属省立医院王谢桐传授便“若何征询多胎怀胎（三胎以上）减胎的母胎获益及危险”停止报告请示，先容了多胎怀胎的品种及减胎计划的取舍，手术指征，适应症、禁忌症等，借分享了他们中间的减胎终局及术后处置惩罚。

产前遗传专场

专题6：齐外显子/齐基因组测序正在孕前、产前及NICU中使用

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来自美国贝勒医学院的杨亚平传授先容了齐外显子测序正在产前诊断中的使用指征跟评估；此外借具体先容了贝勒医学院产前外显子测序的使用环境。来自广州妇女儿童医院的廖灿传授带来了她们中间珍贵的产前WES的实战经验。来自香港中文大学的蔡光伟传授先容了基因组测序正在NT增厚胎儿产前诊断中的使用。来自上海复旦儿科医院的周文浩传授带来了他们正在NICU利用WES/WGS停止临床使用的珍贵履历。来自上海儿童医学中心的王剑传授带来了出色讲座：向“冤假错案”道“没有”，逐个举例论述了正在基因检测中碰着过的冤家错案。

蔡光伟传授VS王剑传授-争执：对于是不是有需要把WGS使用到产前，来自香港中文大学的蔡光伟传授跟来自儿童医学中心的王剑传授离别作为正方、反方辩手正在会场开展了白热化的争执，会场气氛积极。

专题7：NIPT/NIPD

来自美国纽约西奈山病院的国际胎儿医学与外科联合会、美国胎儿医学基金会主席MarkEvans传授以滑稽滑稽的方法向各人先容了现阶段“NIPT的‘狂热’：毛病的问题，精确的谜底”；他从防控遗传病的角度动身，从经济卫生学角度离别评价NIPT筛查方式跟产前诊断方式。来自新加坡国立大学妇产科系高级顾问MaheshChoolani传授从诞生缺陷的品种，构成跟发病率动身，探讨了大夫的职责，若何停止无创产前检测的适度征询：“征询到何种水平才算太多？”之后从12个方面具体探讨了征询的方法。

来自国度卫生安康委员会临床磨练中间副主任兼临床份子与免疫室主任李金明传授带来了“无创产前检测临床使用若何标准化”的话题。来自中南大学医学遗传学研讨中间的梁德生传授依据跟贝瑞等多家中间协作失掉的200万例的临床实践中，带来了他们失掉的“无创产前检测（NIPT）正在染色体拷贝数中的使用及评估”。来自南京医科大学从属妇产医院副院长许争峰传授从技巧角度动身，给咱们带来了“削减无创筛查假阳性及检测失败率－胎儿游离DNA富集技巧”。来自北方医科大学的医学遗传学传授徐湘民传授扩展了无创检测技巧，将无创检测技巧使用于单基因病-β-地中海血虚。

陈兢思主任VS贺权泽主任-争执：对于“NIPT检测中的不测发明（T21/18/13之外的非整倍体，性染色体异常及拷贝数变异），该当通例讲述吗？”来自广医三院的陈兢思传授为正方、反方辩手正在会场开展了白热化的争执，会场气氛积极。

专题8：产前CNV的检测、临床讲述、征询跟处置惩罚

来自美国波士顿儿童医学院遗传及基因组部的沈亦平传授先容了“染色体拷贝数变异致病性评价的最新指南”。来自美国贝勒医学院细胞遗传实验室的张秀慧传授带来了：产前CNV讲述-来自贝勒实验室的“划定规矩”。来自四川大学华西两附院的刘洪倩传授带来了她的团队正在AJOG上颁发的文章“使用CNV-seq对中国3429例羊水染色体的前瞻性剖析”。来自中南大学医学遗传学研讨中间的邬玲仟传授为咱们先容了最新颁发的“低密度齐基因组测序技巧正在产前诊断中的使用专家共鸣”。

徐晨明传授先容了“产前X染色体精力/智力发育相关的CNV的解读跟处置惩罚”。来自美国波士顿儿童医学院遗传及基因组部的沈亦平传授经由过程演示两个CNV的解读进程，为咱们带来了“产前异常CNV的征询跟处置惩罚”的授课。来自美国贝勒医学院细胞遗传实验室的张秀慧传授带来了贝勒实验室对“产前异常CNV的征询跟处置惩罚”，她经由过程两个有意思的病例先容了产前异常CNV的征询跟处置惩罚。

圆桌探讨：

1.产前LOH，嵌合及临床意义不明的拷贝数变异的讲述跟解读；

2.产前CNV-seq是不是能替换CMA。

沈亦平传授认为此刻无充足的临床数据去撑持临床意义不明的数据的终极解读，VUS，并不是终极论断。需更多的证据才气走出此刻的窘境。刘洪倩传授强调了征询的重要性，如发明VUS成果，则间接约病人至专门的遗传征询停止征询，对其注释产前及产后的环境，加重病人的焦急。张秀慧传授提出中国此刻有才能，当局可以撑持，各人协力实现研讨，停止多平台的比力，以期得出结论。

专题9：习见病的孕前，产前筛查跟诊断

来自上海复旦大学从属妇产科病院的张月萍传授分享了本人中间针对PGT人群停止扩展性携带者筛查的研讨成果，指出PGT人群是高危人群，对扩展性携带者筛查的接受度遍及较下。来自北京协和医院的蒋宇林传授先容了针对孕早期非高危人群停止扩展性携带者筛查的研讨成果。来自云南省第一人民病院朱宝生传授带来了“从地贫筛查到扩展性携带者筛查”的授课。来自上海交通大学医学院从属新华病院季星传授针对脊肌萎缩症及其携带者筛查做了详实的先容。

圆桌探讨：

1.对妊妇停止携带者筛查，该当孕前做仍是产前做？

2.扩展性携带者筛查是不是该当像唐筛一样供给给每一个妊妇？

预会专家们停止了强烈热闹的探讨。季传授指出携带者筛查该当孕前做，但现阶段渠道上仍有点问题，总之越早越好；将扩展性携带者筛查供给给每一个妊妇是终极目标，尽力圆反向。墨传授也撑持孕前停止携带者筛查，提出应归入婚检名目；从地贫的履历，扩展至其他常染色体隐性遗传病，他指出我国共计的发病率大于0.4%，如停止推广扩展性携带者筛查可以将诞生缺陷压低，持十分看好的立场。黄教授也颁发了本人的观点：对扩展性携带者筛查名目看好，但现阶段实现难题；展开此名目须要伦理学依据，发动的艺术。张传授指出应停止普及教育，让广罗群众对遗传病的观点有深化的相识才行。刘传授从临床考量动身，提出受检者要对遗传性疾病的相识，展开这个技巧，要有范例，正在临床对病人无益，正在周全扩展性携带者筛查之前应先做摸索。

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